SED (1ª Informação)


Sindrome de Ehlers-Danlos (SED). Doença genética hereditária do tecido conjuntivo. CID 10 Q79.6 (classificação internacional de doenças)

A SED é considerada uma doença rara. Estatísticas internacionais apontam uma incidência de 1 afetado para 5000 pessoas ; porém, vários especialistas acreditam que o número de afetados é muito maior devido à dificuldade diagnóstica.

Suas duas características principais são:



  • hipermobilidade articular* (não precisa ser em todas as articulações)
  • elasticidade da pele (pode ser em alguns pontos do corpo e varia muito, pode ser leve (pouco elástica) ou acentuada (muito elástica). 



 Acompanhadas de:
  • dores articulares crônicas (queixas de mais de três meses)
  •  comprometimentos variáveis de órgãos internos de acordo com o tipo da SED (leia Saiba mais)

*Hipermobilidade, como avaliar?
É internacionalmente aceito o escore de Beighton como um critério para a hipermobilidade generalizada, mas nesse escore, por exemplo a coluna não é avaliada, a ATM (articulação temporomandibular) também não, os pés, os quadris, ombros; enfim, vários autores, atualmente aceitam que o escore de Beighton é um indicativo sim, mas pessoas com positividade em algum dos pontos de Beighton devem ser sempre avaliadas de forma mais criteriosa em busca de outras articulações hipermóveis em seu corpo.


Figura 1. Avaliação da hipermobilidade articular generalizada (Escore de Beighton). A) Extensão do dedo mínimo; B) Hiperextensão de joelhos; C) Flexão do tronco com palmas da mão tocando o solo; D) Flexão do Polegar em direção ao antebraço; E) Hiperextensão de Cotovelo.

Para as letras A, B,D e E, conte um ponto para cada lado do corpo. A letra C positiva é igual a um ponto também. Assim , num total de 9 pontos possíveis, quem obtiver 4 ou mais, seria considerado hipermóvel.
Observação: a hipermobilidade decresce com o  avançar da idade, assim em pessoas mais velhas, vale computar o que ela fazia quando mais jovem e hoje já tem mais dificuldade em realizar.

Principais perguntas:


O que é SED (Síndrome de Ehlers-Danlos), como é herdada, seus tipos e principais sintomas?
Quem é o especialista para fazer um diagnóstico?
Onde encontrar um Geneticista no Serviço público?
O que levar para a consulta? 
Existe exame para comprovar a SED?

Encontre essas respostas aqui:

O que é SED (Síndrome de Ehlers-Danlos), como é herdada, seus tipos e principais sintomas?
Veja este artigo do Dr.Antônio Carlos Ximenes, (Doutor em Reumatologia pela Universidade de São Paulo. Médico Reumatologista. Chefe do Departamento de Medicina Interna do Hospital  Geral de Goiânia.): 


Quem é o especialista para fazer um diagnóstico?
O médico Geneticista, visto que se trata de uma doença genética, na falta deste, um reumatologista , um ortopedista e até um dermatologista poderia ajudar. Não desanime se um desses especialistas, não conhecer a SED ou tiver pouca informação sobre ela, isso acontece com a maioria das doenças raras. Muitas vezes o paciente tem que se submeter a uma verdadeira peregrinação até encontrar um médico que se interesse e valorize suas queixas.

Onde encontrar um Geneticista no Serviço público ou atendimento gratuito,  perto de você?
Veja uma lista para todo o Brasil.
Informações para Portugal: http://www.linharara.pt/index.php



O que levar para a consulta? 
Sugerimos levar preenchido o Formulário para auxílio diagnóstico que disponibilizamos neste link:

*para salvá-lo no seu computador, basta clicar em 'arquivo' no alto à esquerda, depois em "fazer download como' e escolher o formato 'word'.

Para entender melhor os termos médicos deste formulário, temos 2 anexos com um glossário de termos médicos e algumas figuras explicativas. (Repita o procedimento acima para salvá-lo em seu computador).

Quando se fala em sinais e sintomas ligados à SED, eles são pistas diagnósticas. Não precisam estar presentes um por um. E porque são tantos? E porque gente que não tem SED, tem sempre um ou outro sintoma da lista? Primeiro, a SED é uma desordem genética que atinge a formação de tecidos em nosso corpo, por causa do colágeno defeituoso que temos. Pode ser o tecido de uma cartilagem, dos ligamentos, de uma válvula cardíaca, da parede de um vaso ou um órgão interno como o pulmão ou rim ou o útero, pode ser a pele, os olhos; quase tudo em nosso corpo é feito à partir do colágeno.

O que chama atenção justamente , é que em um SED, a tendência, é termos não um ou outro problema, mas vários deles associados. E é claro, as duas características principais têm que estar presentes em algum grau : hipermobilidade e elasticidade da pele.

Duas pessoas com SED nunca terão uma lista de sinais e sintomas exatamente igual e no mesmo grau de gravidade; mesmo que sejam mãe e filha!


Existe exame para detectar a SED?

Em primeiro lugar, a SED não é uma doença, mas um conjunto de doenças agrupadas sob esse nome. Cada subtipo da SED é causado por mutações em genes específicos e a ciência ainda está tentando determinar esses genes. Até o momento só alguns genes já são conhecidos e podem ser detectados através de exames. Mas, muitas vezes a procura por determinar através de exames genéticos o tipo da SED pode ser bastante frustrante. Mutações podem não conseguir ser detectadas. Os exames são extremamente caros  (cerca de 10 mil reais cada um ) e conseguir a cobertura por convênio médico pode ser desgastante. O médico teria que ter muitos elementos de certeza diagnóstica para pedir uma exame deste, porque além dos custos, os subtipos se sobrepõem  e com isso  seria ainda mais inviável testar o paciente para  cada um dos tipos. De qualquer forma, esta é uma decisão do paciente, da família e do seu médico. Informamos na tabela abaixo os exames já disponíveis no Brasil:

Exame
Estratégia de Análise
SED Tipo Clássico
 Genes COL5A1 e COL5A2 - Sequenciamento de   ambos os genes.
SED tipo  vascular
 Gene COL3A1 - Análise de mutação
SED tipo cifoescoliótica
 Gene PLOD1, sequenciamento de toda a região codificante.
SED tipo cifoescoliótica
 Eletroforese do colágeno.
SED tipo artrocalasia
 Genes COL1A1 e COL1A2 - seqüenciamento de toda a região codificante.





Leia outras postagens do blog com informações iniciais sobre a Síndrome de Ehlers- Danlos e Hipermobilidade:

Assista os VIDEOS 



Se você está em busca de mais informações temos informações exclusivamente em português em Saiba Mais ou para quem quer uma consulta aos artigos científicos em outros idiomas, reunimos em nossa Biblioteca Virtual  links de vários textos de renomados especialistas e pesquisadores do mundo todo. Se você busca uma informação específica sobre algum tema, procure na página  principal, na coluna da esquerda , o campo "pesquise em nosso blog"

Entre em contato conosco, para tirar dúvidas, enviar um depoimento, dar sugestões ou se juntar a nós em nossos grupos  de apoio.


As informações contidas nesta página são para divulgação da SED, não se propõe a realizar diagnósticos e não dispensa a visita a um médico.
Assinar: Postagens (Atom)