A síndrome de Ehlers-Danlos: uma entidade clínica e genética incapacitante e mal conhecida cuja raridade é colocada em questão.

Professor Dr. Claude Hamonet , Serviço de Medicina Física e Reabilitação do Hospital de Paris.

Resumo

A SED manifesta-se hoje como a expressão clínica de um ataque genético ao tecido conjuntivo envolvendo inúmeros órgãos; o que explica seu polimorfismo , que também varia entre pacientes diferentes e no próprio paciente ao longo do tempo. Foi inicialmente descrita (Ehlers em 1899 e por Danlos em 1908) como a associação de uma pele frágil, elástica (laxa) por um lado e por uma mobilidade articular excessiva, por outro.São esses dois elementos clínicos que tem por todo esse tempo e até agora reduzido a descrição da SED , relegando numerosas outras manifestações clínicas ( nomeadamente a dor, a fadiga, a constipação, distúrbios da percepção do corpo, o equilíbrio e o controle dos movimentos) à uma outra patologia (fonte de muitos erros diagnósticos) ou ao imaginário de pacientes rapidamente estigmatizados como hipocondríacos, psicossomatizadores, simuladores. Recentemente os médicos tem gradualmente associado a SED a outras manifestações clínicas vasculares e neurovegetativas, digestivas, urinárias, odontológicas, auditivas e ligadas ao equilíbrio,visuais, olfativas e mais recentemente à respiração.Outras ainda como dor de cabeça, insônia, tontura, déficit de atenção, concentração e memória são atualmente objetos de estudos para avaliar a sua conexão com a síndrome.

A impressão geral mantida ao se ouvir o discurso médico é a noção de relativa benignidade desta Síndrome, sobretudo encarada mais como uma curiosidade da natureza, do que como uma doença que pode ser em alguns casos muito incapacitante. Além disso, a aparência é enganadora, a exteriorização das causas da deficiência não aparece, na maioria das vezes. Aqui estamos falando de uma deficiência ( ou melhor uma incapacidade) “invisível”. Para além do desconhecimento por parte dos profissionais de saúde , existe ainda uma incompreensão por parte das pessoas que cercam o paciente. Tudo isto contribui para o isolamento e a culpa que sofrem os pacientes que não entendem o que está acontecendo com eles. Eles também são igualmente incapacitados pelo fato de se perceberem como diferentes, muitas vezes desde o nascimento e pela falta de referências da parte dos médicos que possam ajudar a delimitar o que é normal e o que é patológico. Portanto há uma subestimativa significativa da dor e do estado funcional real. A existência em alguns casos raros de complicações graves arteriais, intestinais e uterinas que aparecem na publicação de um pequeno número de casos , tem atraído o interesse dos médicos , mas não deve assustar desnecessariamente, poque na grande maioria dos casos a síndrome não ameaça a vida.
Trazemos a nossa contribuição para uma melhor compreensão e uma imagem positiva dessa síndrome com um resumo clínico e terapêutico resultado da observação e tratamento de mais de 300 pessoas. Esta população é um grupo homogêneo, reagindo de modo semelhante às mesmas abordagens terapêuticas.

O diagnóstico tardio é muitas vezes precedido por orientações terapêuticas inadequadas (especialmente cirúrgicas) que só assim revelam aos médicos e cirurgiões a realidade da síndrome.

A tolerância às lesões do tecido conjuntivo é muito variável ao longo do tempo e imprevisível.Ela pode ser influenciada positivamente pela terapia: a medicina física (as contenções elásticas e a reeducação proprioceptiva em parte relacionadas) e certos tratamentos medicamentosos que podem fornecer soluções, ao menos parciais a esta síndrome que deve ser considerada como podendo ser incapacitante.

Quando se pergunta a um médico se ele conhece a SED, na maioria das vezes ele repete o nome. Às vezes, ele diz: “Ah, sim!A hipermobilidade dos contorcionistas.” Eles consideram esta entidade clínica médica como uma curiosidade sem maiores consequências funcionais, e não como uma condição patológica que pode ser gravemente incapacitante. Esssa presunção de benignidade está profundamente enraizada nas crenças dos médicos ...

Estas pessoas são vítimas de procedientos terapêuticos inadequados que agravam seu quadro: cinesioterapias agressivas,cirurgias ortopédicas e digestivas inúteis, manipulações osteopáticas da coluna que podem levar a lesões gravíssimas das artérias vertebrais, sem falar das acusações injustificadas e estigmatizantes de simulação e transtornos mentais. Noutros casos são os pais que são acusados de abuso devido ao grande número de contusões e hematomas. A situação é agravada pela dificuldade de reconhecimento da síndrome como causadora de incapacidade pelos planos de saúde e pela seguridade social .

(Traduzido por Maria Raquel. Texto original em http://claude.hamonet.free.fr/fr/art_sed.htm