Toda pessoa que recebe um diagnóstico de uma doença rara sempre quer ter mais informações sobre esta condição. Esta BIBLIOTECA VIRTUAL se propõem a reunir, através de links, textos científicos sobre a Síndrome de Ehlers-Danlos. Como somos o primeiro site informativo em português da SED, estamos nos dedicando a encontrar na Web trabalhos científicos publicados em português e nos esforçamos por traduzir artigos relevantes publicados em outros idiomas. Mas, acreditamos que reunindo aqui o maior número possível de artigos publicados sobre a SED, estamos contribuindo para facilitar a pesquisa e difundir o conhecimento atualizado.
Esta biblioteca está organizada por temas, todos relacionados à Síndrome de Ehlers-Danlos e Hipermobilidade.
Anestesiologia
Cirurgia Vascular
Esta biblioteca está organizada por temas, todos relacionados à Síndrome de Ehlers-Danlos e Hipermobilidade.
Anestesiologia
- Anaesthetic implications of vascular type Ehlers-Danlos syndrome
- EDS: Complications and Solutions Concernig Anesthetic Manegement
- Cardiovascular autonomic dysfunction and chronic
- fatigue in fibromyalgia and joint hypermobility
- syndrome
- Ehlers-Danlos Syndrome and Congenital Heart Anomalies
- Doenças da Aorta Torácica - Pacientes portadores de síndrome de Marfan ou Ehler-Danlos têm indicação com diâmetros menores, entre 4,5cm e 5cm, pois em função das alterações do tecido conectivo, apresentam risco aumentado de complicação (dissecção ou ruptura) com diâmetros menores
- Ehlers-Danlos Syndrome Presenting as Severe Headache in a Young Adult - Aneurismas e outras anormalidades vasculares foram encontradas nessa paciente com SED tipo vascular.
- Ehlers-Danlos syndrome with abnormal collagen fibrils, sinus of Valsalva aneurysms, myocardial infarction, panacinar emphysema and cerebral heterotopias (Abstract)
- Joint Hypermobility Syndrome and Dysautonomia: Expanding Spectrum of Disease Presentation and Manifestation
- Recurrent Congenital Diaphragmatic Hernia in Ehlers-Danlos Syndrome - abstract
- Ehlers-Danlos Syndrome Presenting as Severe Headache in a Young Adult Aneurismas e outras anormalidades vasculares foram encontradas nessa paciente com SED tipo vascular.
- Síndrome de Ehlers-Danlos Associada a Anomalias de Artérias Pulmonares e Sistêmicas
- Vascular type of EDS in a patient with a ruptured aneurysm of the splenic artery
- Spontaneous Direct Carotid-Cavernous Fistula in Ehlers-Danlos
Coloproctologia
- Management of spontaneous colonic perforation in EDS type IV. (Abstract) - Department of Surgery, Children's Hospital, Boston, MA 02115, USA - Anastomose primária foi possível nesta paciente jovem, sem evidência de vazamento anastomótico nem reperfuração até à data. Ao longo da vida um acompanhamento de perto deve ser continuada nestes pacientes, pois a história natural da anatomia na EDS-IV não é conhecido.
- Occult small bowel perforation in a patient with Ehlers Danlos syndrome: a case report and review of the literature
- Pathology of the large intestine in patients with vascular type EDS - Análise aprofundada revelou anormalidades da arquitetura do intestino grosso, incluindo mudanças bruscas no calibre da formação lâmina muscular divertículos, secundário e de expressão fortemente reduzida de anormal colágeno III. Estes resultados não são vistos em outras doenças do cólon e deve ser pedido ao patologista para incluir Ehlers-Danlos tipo IV no diagnóstico diferencial de perfuração intestinal espontânea em pacientes mais jovens.
- Chronic intestinal pseudo-obstruction - SED como uma das causas
- Colonoscopic perforation leading to a diagnosis of Ehlers Danlos syndrome type IV: a case report and review of the literature - Procedimentos invasivos, como arteriografias e endoscopias são relativamente contra-indicados na síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV. Alternativas com menor risco de perfuração, como colonografia tomográfica computadorizada, precisam ser considerados para pacientes que necessitam de vigilância do câncer colorretal em curso. Além disso, a gestão dos aneurismas vasculares em pacientes com síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV requer a consideração dos riscos do implante de stent endovascular, em vez de abrir a intervenção cirúrgica, por causa da fragilidade do tecido.
- Spontaneous colonic perforations revealing EDS type IV. - A menina sofreu ruptura aguda do sigmóide com a idade de 5 anos e ruptura do cólon esquerdo, duas vezes, na idade de 11 e 13 anos, respectivamente. Essas rupturas tornaram necessárias colostomia e, finalmente, a colectomia
Diagnóstico de SED
Diagnóstico da SED
Doenças autoimunes
Gastroenterologia
- The Biology of Hernia Formation - Síndrome de Ehlers-Danlos é uma coleção de doenças do colágeno que também predispõe a formação de hérnia.
- Estudo histoquímico das proteoglicanas da fáscia transversal e bainha anterior do músculo reto abdominal em homens adultos, portadores de hérnia inguinal tipo II e IIIA de NYHUS" Na Síndrome de Ehlers-Danlos as alterações na concentração da proteoglicana decorina, comprometem profundamente a organização e a função da matriz extracelular 18,27,28. Nos pacientes portadores da síndrome de Ehlers-Danlos encontramos uma maior freqüência de hérnia inguinal"
- Gastrointestinal complications of the Ehlers-Danlos syndrome
Genética
- A family with Ehlers - Danlos syndrome type Ill/articular hypermobility syndrome has a glycine 637 to serine substitution in type III collagen - SED tipo III é uma doença autossômica dominante herdada, com marcada hipermobilidade articular, mas com alterações mínimas da pele (sem fragilidade). Isto está em contraste com a SED tipo IV onde frouxidão ligamentar é mínima, mas a pele é excessivamente fina e frágil, com vasos sanguíneos visíveis (e frágeis). Aqui vamos caracterizar uma mutação em uma família com SED III. A família tem alterações bioquímicas e genéticas do tipo III colágeno e COL3A1 geralmente associada a SED IV, mas os sinais clínicos da SED III.
- The genetic basis of the joint hypermobility syndromes
- Tenascin-X, collagen, elastin, and the Ehlers-Danlos syndrome - (resumo)
- Phenotypic effects of Ehlers–Danlos syndrome-associated mutation on the FnIII domain of tenascin-X
- Analysis of obstetric complications and uterine connective tissue in tenascin-X-deficient humans and mice
- Pregnancy and Delivery in EDS (Hypermobility Type): Review of the Literature - Ao avaliar possíveis complicações que podem ocorrer no parto, pré-natal e pós-natal em um paciente com SED, o tipo e a gravidade da SED deve ser identificado. As implicações subseqüentes para gestão obstétrica pode então ser entendida de acordo com as considerações do tipo específico.
- Pelvic organ prolapse and stress urinary incontinence: A review of etiological factors - Tem sido bem estabelecido que as pessoas com doenças do tecido conjuntivo, como síndrome de Ehlers-Danlos e síndrome de Marfan têm uma alta taxa de incontinência urinária e prolapso pélvico.
Hematologia
- A new form of EDS.Fibronectin corrects defective platelet function (abstract).
- Uma vez que a fibronectina é uma glicoproteína adesiva importante no tecido conjuntivo e é necessária para as interações normais de plaquetas com o colágeno, propomos que tanto mau funcionamento das plaquetas e a hipermobilidade articular neste jovem devem ser explicadas por um fibronectina com defeito.
- Bleeding and bruising in patients with EDS and other collagen vascular disorders.
- DDAVP Therapy Controls Bleeding in Ehlers-Danlos Syndrome (abstract) Os pacientes com síndrome de Ehlers-Danlos (SED), especialmente os tipos IV, VI e VIII, estão em risco aumentado de hemorragia, e a maioria não tem carências específicas em hemostático que seriam passíveis de terapia de reposição. Temos investigado a capacidade de DDAVP (acetato de desmopressina) para controlar o sangramento na SED.
- EDS with platelet aggregation defect-presenting as mysterious bleeding disorder - Sawhney MP, Sharma YK, Malaviya AK, Chopra A, Srinivas V - Uma menina de 7 anos apresentou-se com episódios recorrentes de petéquias, púrpuras e equimoses desde seis meses de idade e episódios recorrentes de epistaxe leve a grave, Desde dois anos de idade que requer transfusões de sangue repetidas.
- Familial spastic ataxia associated with EDS with platelet dysfunction (abstract)
- Platelet and coagulation studies in Ehlers-Danlos syndrome.
- Type IV Ehlers-Danlos Syndrome associated with factor VIII
- Apports de la médecine physique et de réadaptation chez les personnes avec un syndrome d'Ehlers-Danlos Hamonet Cl.* **, Chaléat-Valayer E. *** Boucand M.H, - É especialmente dedicado aos interessados em reabilitação com informação de procedimentos detalhados
Nefrologia
- A Life-Threatening misleading diagnosis of renal colic - Este caso clínico sugere que é necessário realizar pelo menos uma ultra-sonografia para afastar emergências com risco de vida, que podem estar escondidos por nefrolitíase. É a primeira vez que a acidose tubular renal e nefrolitíase representam a manifestação inicial do tipo vascular da Síndrome de Ehlers-Danlos
- El Infarto Renal: Un Diagnóstico Desconocido (SED como causa)
- Ehlers-Danlos Syndrome with Reflux Nephropathy
- Pediatric Medullary Sponge Kidney Rim esponja Medular pode ser parte de outras síndromes e doenças como a síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS), hemi-hipertrofia, doença de Caroli , Ehlers-Danlos ,
- Ehlers-Danlos with renal tubular acidosis and medullary sponge kidneys - (Abstract) Uma criança com síndrome de Ehlers-Danlos é descrito que tem acidose tubular renal e rins esponja medular. A mãe e três filhos i, cada um dos quais tem a síndrome de Ehlers-Danlos, foram desafiados pelo carregamento prolongado com cloreto de amônio, e pielografia foi realizada. Os dados indicam que uma ou ambas as anomalias renais ocorrem na síndrome de Ehlers-Danlos com uma frequência maior do que o esperado pelo acaso sozinho.
- Distal Renal Tubular Acidosis (SED como uma das causas)
- Ehlers-Danlos Syndrome with Reflux Nefrophaty
- Epilepsy in Ehlers-Danlos Syndrome
- Filamin a causes periventricular heterotopia with EDS
- Joint hypermobility as a distinctive feature in the differential diagnosis of myopathies.Miopatias hereditárias Congênitas de início no adulto representam um amplo espectro de síndromes. A classificação é baseada em características clínicas e os defeitos genéticos e bioquímicos.A Hipermobilidade articular é uma das características clínicas distintivas que tem sido muitas vezes subdiagnosticada até agora. Nós, portanto, apresentamos uma visão geral de miopatias associado com hipermobilidade articular...e um segundo grupo de doenças caracterizadas pelas características musculares e hipermobilidade articular: as doenças hereditárias de tecido conjuntivo Ehlers-Danlos e síndrome de Marfan.
- Manifestaciones Neurológicas en el Síndrome de Ehlers-Danlos - Beighton
- Neurological manifestations of Ehlers–Danlos syndrome
- Periventricular Heterotopia: New Insights into Ehlers-Danlos Syndrome
- Síndrome de Ehlers-Danlos y características Neurológicas: una revision
- Syndrome of occipitoatlantoaxial hypermobility, cranial settling, and Chiari malformation Type I in patients with hereditary disorders of connective tissue
- A PROPÓSITO DE UM CASO DE SINDROME DE EHLERS - DANLOS COM INSUFICIÊNCIA VÉRTEBRO-BASILAR -Baseados na revisão da literatura e no estudo deste caso clínico constatamos que a síndrome de Ehlers-Danlos pode ocasionar insuficiência vértebro-basilar, seja por aneurisma da artéria vertebral, seja por alterações vasculares relacionadas com a coluna cervical (consequentes à doença), e que podem comprometer os aparelhos auditivos e vestibular.
- Alterações periodontais associadas às doenças sistêmicas em crianças e adolescentes - Doenças sistêmicas como...síndrome de Ehlers-Danlos...estão associadas ao aparecimento de alterações periodontais graves em crianças e adolescentes. Os estudos demonstraram a ocorrência de alteração periodontal na forma de periodontite em crianças e adolescentes com doenças sistêmicas, podendo levar à perda precoce de dentes.
- Disfunção têmporo-mandibular e hipermobilidade articular generalizada: aplicação de critérios diagnósticos (texto original em português)
- Ehlers-Danlos syndrome identified from periodontal findings
- Generalized joint hypermobility and temporomandibular disorders: inherited connective tissue disease as a model with maximum expression
- Multiple developmental dental anomalies and hypermobility type EDS- Abstract
- Oral Manifestations of Ehlers-Danlos Syndrome
- Temporomandibular joint problems and self-registration of mandibular opening capacity among adults with EDS.(Abstract)
- Odontogenic Keratocyst and multiple supernumerary teeth in a patient with EDS
- Orthodontic Treatment Protocol of Ehlers-Danlos Syndrome Type VI
Oftalmologia
Ortopedia
- Ehlers- Danlos syndrome with cervical dislocation
- Low Bone Mineral Density And Dysautonomia In Adolescents And Youngs Patients With EDS Type III.Abstract
- Hypermobility increases risk of osteoporosis - Patients with hypermobility have a significant and often unappreciated risk of osteoporosis. The prevalence of osteopenia and osteoporosis is very high in this cohort, said Dr. Eric P. Gall, chief of rheumatology and allergy at the Chicago Medical School, North Chicago
Otorrinolaringologia
Pneumologia
- Abnormalities of lungs and thoracic cage in the Ehlers-Danlos syndrome
- Emphysema (SED como uma das causas
- The role of collagenase in emphysema
- Asthma and airways collapse in two heritable disorders of connective tissue - Este estudo investigou a impressão clínica de que houve um aumento da prevalência de doenças respiratórias em ambos síndrome de hipermobilidade articular benigna (BJHS) e Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS), em comparação com a população normal.
- Ehlers-Danlos Syndrome, Classic TypeFransiska Malfait, MD, PhD,Richard Wenstrup, MD,Anne De Paepe, MD, PhD
- Natural History and Manifestations of the Hypermobility Type Ehlers–Danlos Syndrome: A Pilot Study on 21 Patients
- Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type
- Ehlers-Danlos syndrome (EDS) type IV -Melanie G Pepin, MS, CGC, Peter H Byers, MD
- Ehlers-Danlos syndrome type IV - Dominique P Germain
- Ehlers-Danlos Syndrome, Kyphoscoliotic Form ([Lysyl-Hydroxylase Deficiency or Type VI)
- Phenotypic variability of the kyphoscoliotic type of EDS (type) VIA): clinical, molecular and biochemical delineation - O tipo Cifoescoliótico da SED ou tipo VI foi o primeiro erro inato do metabolismo do colágeno humano a ser definido em nível bioquímico já em 1972, com base em um estudo de família em que duas irmãs tinham escoliose progressiva grave desde a primeira infância, marcada frouxidão das articulações e luxações recorrentes
- Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular (SEDV), antes llamado SED tipo IV
- Spine deformities in patients with EDS, type IV - late results of surgical treatment
Urologia
