MITOS E FATOS SOBRE A SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS

Tal como acontece com muitos transtornos que tenham recebido pouca pesquisa, geralmente há inúmeras suposições falsas que surgem. Estas são algumas que têm sido feitas sobre a  Síndrome de Ehlers-Danlos (SED). Essas falsas premissas resultam da falta de compreensão, educação e conhecimento sobre tal transtorno. Este artigo foi criado na esperança de esclarecer alguns desses falsos pressupostos.

1 - Mito: "Você não tem a pele elástica, de modo que você não pode ter SED."

Fato: a pele elástica e solta "não é" uma característica distintiva entre todos os tipos de Ehlers-Danlos (SED). Existem vários tipos de SED, alguns com pele elástica, outros sem. A presença ou ausência de hiperextensibilidade da pele (pele esticada) é provavelmente um reflexo do colágeno subjacente (ou tecido conjuntivo), que é alterado ou interrompido. Para algumas formas de SED, o gene e proteína que são responsáveis pela desordem foram identificados (por exemplo, SED tipo IV). Para os outros (tipo de hipermobilidade), a causa é desconhecida. As manifestações da pele (elástico e / ou liso, aveludado) pode variar de leve a grave. O diagnóstico clínico deve ser baseado em características individualizadas.

2 - Mito: "Ehlers-Danlos é uma doença auto-imune."

Fato: Não. A doença "auto-imune" é aquela que é definida como um distúrbio que resulta da desregulação do sistema imunológico. A presença duma resposta auto-imune é assinalada pelo aparecimento de anticorpos na circulação. Auto-imunidade pode afetar qualquer órgão do corpo (incluindo o cérebro, pele, rins, pulmões, fígado, coração e tireóide), a expressão clínica da doença depende do local afetado. Praticamente todas as doenças auto-imunes são dependentes da produção de uma população anormal de células T, uma das que circulam nos glóbulos brancos. Ehlers-Danlos não é considerada uma doença auto-imune. Ehlers-Danlos é uma doença GENÉTICA.

3 - Mito: "Apenas alguns grupos étnicos estão predispostos a Síndrome de Ehlers-Danlos."

Fato: Não há nenhuma divisão conhecida da população étnica, racial, geográfica ou outra que pareça predisposta à SED ou a diferentes formas de SED. Todos são vulneráveis a nascer com esta doença.

4 - Mito: "A dor" não é "associada à SED."

Fato:: Sim, com certeza é. A dor é uma manifestação comum da SED. Ela pode variar de leve a grave, e pode se tornar crônica. Muitas vezes é difícil estabelecer a localização anatômica precisa da dor. Indivíduos com Síndrome de Ehlers-Danlos podem sentir dor em maior ou menor grau. Dor nas articulações é mais comumente relatada na SED tipo hipermobilidade e tipo clássico. Como a SED é uma doença resultante de alterações ou defeitos no tecido conjuntivo, é possível que a fraqueza do tecido conjuntivo possa causar problemas crônicos nas articulações, tendões, ligamentos, ossos, pele e outros tecidos que seguram o corpo, contribuindo para a dor. O grau de dor e a localização não é tão previsível quanto seria de esperar, destacando a necessidade de uma avaliação individualizada e de tratamento para cada paciente.

5 - Mito: "Essa dor é subjetiva ... está tudo na sua cabeça."

Fato: Essa declaração faz parte das experiências de muitos que sofrem com a SED. Alguns de seus médicos têm praticado desprezo e desrespeito, quando trata a dor deles. Parece haver um viés cultural pré-concebido entre alguns, especialmente quando se trata de mulheres com dor. Muitos passaram anos sem ser diagnosticado corretamente com a SED, pois, não manifestaram grandes traumas médicos significativos ou evidentes. Alguns médicos acreditam que a sua dor é devido aos hormônios, estresse, ou o que se passa em sua cabeça. Muitas vezes, a dor não é admitida e os pacientes são muitas vezes rotulados de histéricos, simuladores, e / ou hipocondríacos. Muitos recebem encaminhamentos para tratamento psiquiátrico. Pessoas com SED tem dor legítima .... Ela não está na sua cabeça e é real. "Os indivíduos com SED experimentam dores frequentes e graves durante a maior parte de suas vidas. A SED deve ser considerada no diagnóstico diferencial da dor crónica."

6 - Mito: "Você tem o olhar e a aparência normais. Como você tem SED?."

Fato:: O que esperar de alguém com a SED? Deve "olhar" como? Será que precisa ter a pele elástica e ser capaz de fazer amplos "truques" com a pele e as articulações, a fim de ser olhado como portador de SED? Não há uma certa característica facial, ou "olhar" para a SED. Exceto para alguns tipos Vascular, que irão apresentar-se com as características constantes faciais, mas outros não. SED é um grupo de doenças hereditárias do tecido conectivo, não uma doença com única expressão. Muitos indivíduos com SED, mesmo aqueles com o mesmo diagnóstico clínico, são diferentes e não podem ser facilmente distinguidos de alguém sem SED, exceto por um médico familiarizado com o transtorno. SED necessita de um diagnóstico individualizado com base nas características / sintomas apresentados.

7 - Mito: "Isso é apenas a maneira como você é." ou "Isso é apenas a maneira que você nasceu." ou "Eu não sei por que isso aconteceu." ou "Eu nunca vi isso antes."

Fato: Com base na experiência de pessoas com SED: a menos que haja defeito gritante ou problema médico que salte aos olhos do profissional, ou testes sanguíneos tenham resultado positivo para uma condição médica específica, mais portadores de SED ouvirão essas palavras. Se os sintomas parecem fora das normas, não raro, muitas vezes vimos, que o médico não consegue explicar por que, e deve investigar mais - especialmente se esse paciente é uma criança, ou adolescente,ou encaminhá-los para um geneticista. Características / sintomas da SED vistos (em crianças / adolescentes / jovens adultos) por médicos (inexperientes em SED), foram negligenciados e não pesquisados como o esperado: Pele translúcida fina, com veias facilmente observáveis (face, tórax, abdome, coxa), pele frágil, contusões fáceis e frequentes, cicatrização anormal (alargado, distrófico) formação de cicatriz muscular, hipotonia, hérnias recorrentes, hipermobilidade (ombros, articulações, mãos), freqüentes deslocamentos / subluxação, dor nas articulações e nos membros, pseudotumor muscolóide, esferóides, ruptura de tendão, pé torto, varizes de início precoce, rotura arterial / intestinal / uterino, fístula arteriovenosa, pneumotórax / pneumohemotorax, prolapso retal, complicações da cirurgia (por exemplo, deiscência da ferida, sangramento, hérnias recorrentes, má cicatrização).

8 - Mito: "Sou apenas desajeitado, isso é tudo."

Fato: Com base na experiência de pessoas com SED: Eles relatam que eram desajeitadas quando crianças e algumas ainda são hoje. Sempre parecem se machucar com muita facilidade. Crianças com SED possuem maior incidência de problemas do pé e tornozelo, devido à frouxidão ligamentar. Alguns problemas comuns relatados devido a hipermobilidade; instabilidade do tornozelo, pés tortos, arco plano, dentre outros. Foi afirmado, "que uma criança com padrões de SED pode tropeçar num tapete." Se você perceber que uma criança parece se machucar (pontos, entorses, rupturas, contusões, cicatrizes de largura (atrófica aparência papirácea) feridas abertas) mais do que as outras crianças, elas devem ser avaliadas por um geneticista a fim de verificar se podem ter uma desordem do tecido conjuntivo.

9 - Mito: "São apenas dores de crescimento".

Fato:  Muitas pessoas com SED foram informados, na sua vida adulta, de que apenas teve "dores de crescimento".E que eles iriam crescer e as dores acabariam. "Growing Pains" "Dores do Crescimento" ocorrem em 20% das crianças de 2 a 12. Geralmente, o médico determina que uma criança tem dores de crescimento somente com a eliminação de outras condições." Este diagnóstico é feito após a exclusão de todos as patologia orgânicas: Patologia inflamatória / não inflamatórias, infecciosas, pós-infecciosa, traumática, metabólica, tumoral, vascular, hematológicas, ortopédicas, e benignas das crianças "(Kohmen L, Magotteaux J." "Acute nocturnal and recurrent pain of the limb in Children." Rev Med Liege. 2004; June; 59 (6): 363-6) ." A dor crônica freqüentemente debilitante de início precoce e distribuição diversificada é uma característica constante na maioria dos indivíduos afetados com diferentes tipos de SED. "" Os indivíduos com SED experimentam dores frequentes e graves durante a maior parte de suas vidas. SED deve ser considerada no diagnóstico diferencial da dor crónica "(Sachet.et.al -"Chronic Pain is a Manifestation of the Ehlers-Danlos Syndrome" J Pain/symptoms/ management, 1997; Vol 14, (2), 88-93 veja este artigo na sessão da biblioteca) Aqueles com SED experimentam uma maior incidência de problemas de pé e tornozelo, devido à frouxidão ligamentar. Estes problemas podem contribuir para a doença articular degenerativa nos joelhos e quadris. Parece lógico que o mal alinhamento das extremidades poderia contribuir para forçar as articulações e causar degeneração prematura"

Texto original:  http://www.ehlersdanlosnetwork.org/myths-facts.html
Tradução: Marúcia Herculano
Revisão: Maria Raquel Miranda