Pesquisando sobre SED encontra-se vários artigos que mostram a importância de uma avaliação rigorosa da coluna cervical em pacientes com frouxidão ligamentar , hipermobilidade e /ou hipotonia. Como a SED é marcada justamente por estes sinais clínicos, fica evidente a necessidade de uma melhor avaliação das condições patológicas que podem afetar essa região e suas consequências.
Instabilidade Atlantoaxial
“Pacientes com síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV podem estar predispostos a subluxação atlantoaxial.
OBJETIVO: Para determinar se subluxação atlantoaxial é uma complicação da síndrome de Ehlers-Danlos (SED). MÉTODOS: estudo observacional de uma coorte de pacientes selecionados com SED frequentando um encontro nacional. Vinte e seis pacientes com SED (19 do tipo III; 3 com tipo IV; 1 com cada tipo II e I; 2 com subtipos indefinido) foram avaliados radiologicamente. RESULTADOS: Dois pacientes com SED tipo IV tinham evidência radiográfica de subluxação atlantoaxial (p = 0,013 teste exato de Fisher). Provas de tradução horizontal entre os corpos vertebrais abaixo C2 foi observado em 3 pacientes. Artrose cervical estava presente em 9. CONCLUSÕES: subluxação atlantoaxial pode ser um achado mais comum em pessoas com SED tipo IV do que se pensava anteriormente. Exame da coluna cervical radiograficamente devem ser considerados antes da administração de anestesia geral para estes pacientes.”
Fonte: http://www.find-health-articles.com/rec_pub_8596160-patients-type-iv-ehlers-danlos-syndrome-predisposed-atlantoaxial.htm"
A relação da instabilidade ou subluxação atlantoaxial já está bem estabelecida com a síndrome de down , justamente porque os pacientes dessa síndrome frequentemente apresentam frouxidão ligamentar e/ou hipotonia. Mas, a nossa síndrome é carente de estudos, então temos ainda poucos artigos que fazem uma relação direta com a SED. Incluímos estes dois textos , embora falem dos portadores da síndrome de down por serem bastante esclarecedores e alertarem para a importância da avaliação dessa patologia:
“ Aproximadamente 10 a 20% das crianças ou jovens com Síndrome de Down apresentam a instabilidade atlantoaxial. Esta alteração consiste em um aumento do espaço intervertebral entre a primeira e segunda vértebra da coluna cervical. Ela é causada por alterações anatômicas (hipoplasia do processo odontóide) e pela hipotonia músculo-ligamentar. A Instabilidade pode levar a uma subluxação, e esta pode causar lesão medular ao nível cervical, gerando comprometimento neurológico (sensitivomotor) ou até a morte, por parada respiratória ocasionada por lesão do centro respiratório medular. È aconselhável que toda criança com Síndrome de Down ( e com síndrome de ehlers-danlos , pelos mesmos motivos) seja submetida a um raio–x cervical nas posições de flexão, extensão e neutra para avaliação minuciosa do espaço intervertebral entre atlas (1ª vértebra) e áxis (2ª vértebra). O raio-x deve ser analisado por um medico especialista para obtenção de um laudo seguro.
Quando detectada a condição de instabilidade, a criança deverá, dependendo do grau de comprometimento, ser encaminhada para cirurgia (na qual é feita a fusão das duas vértebras), ou ser orientada quanto à pratica de algumas atividades físicas. São contra indicados os movimentos bruscos do pescoço, que podem ocorrer em atividades como: mergulho, nado golfinho, cambalhotas, equitação. No caso de cirurgias nas quais a criança deverá ser entubada, o Raio-X é essencial devido à manobra de posicionamento de pescoço para entubação.
O Raio-X é indicado a partir de dois anos e meio a três anos de idade, podendo ser repetido outras vezes conforme orientação médica.”
Fonte:Apae http://74.125.95.132/search?q=cache:z5Jbmu6q7RkJ:www.apaesaopaulo.org.br/arquivo.phtml%3Fa%3D13321+subluxa%C3%A7%C3%A3o+atlanto+axial&cd=10&hl=pt-BR&ct=clnk&client=opera
"Há evidência fundamentada pela pesquisa clínica que até 15 % dos indivíduos portadores de Síndrome de Down apresentam um desalinhamento entre vértebra cervical C-1 e o pescoço. Este desalinhamento expõe os dos indivíduos portadores de Síndrome de Down à possibilidade de lesões quando realizam atividades que requerem a hiperextensão ou a flexão radical do pescoço ou da parte superior da coluna vertebral.
A Special Olympics restringe temporariamente a participação de indivíduos portadores de Síndrome de Down em certas atividades que poderiam expor tais indivíduos a um potencial risco. Tal restrição poderá ser eliminada após a realização de uma radiografia na qual fique evidenciada a não existência de instabilidade na vértebra C-1.
Programas Certificados poderão permitir a todos os indivíduos portadores de Síndrome de Down que continuem participando na maioria dos treinamentos esportivos e atividades de competição da Special Olympics. Entretanto, tais indivíduos serão impedidos de participar de treinos e de atividades de competição que, por sua natureza, resultem na hiperextensão, na flexão radical ou exerçam pressão direta sobre o pescoço ou sobre a coluna cervical, enquanto não sejam cumpridos os requisitos 2 e 3 constantes abaixo. Tais atividades de treinamento desportivo e competições incluem:
Nado borboleta e iniciar a natação com mergulho , mergulho, pentatlon, salto em altura, esportes eqüestres, ginástica artística, futebol, Esqui alpino e qualquer exercício de aquecimento que exija tensão indevida na região da cabeça e do pescoço.
A restrição referente à participação nas atividades acima mencionadas perdurará enquanto o indivíduo portador de Síndrome de Down não tiver sido examinado [inclusive imagens radiográficas de extensão e flexão total] por um médico informado quanto à Instabilidade Atlantoaxial e os resultados de tais exames demonstrem que o indivíduo em questão não apresente tal condição; ou no caso de qualquer indivíduo diagnosticado como portador de Instabilidade Atlantoaxial, o médico que realizar o exame deverá obrigatoriamente notificar os pais ou os responsáveis quanto à natureza e extensão do quadro clínico. O atleta estará autorizado a participar das atividades mencionadas acima, somente se o mesmo apresentar atestados por escrito, firmados por dois médicos em formulários prescritos pela Special Olympics, além de documento que confirme estar ciente dos riscos, firmado pelo atleta adulto, por um dos pais ou pelo responsável se o atleta for menor de idade.”
Fonte: Special Olympics.org
http://info.specialolympics.org/portuguesecoachingguides/Basics+of+Special+Olympics/Down+Syndrome+and+Restrictions+Based+on+Atlantoaxial+Instability.htm
Malformação de Chiari tipo I
A malformação de Chiari tipo I, herniação das tonsilas cerebelares através do forame magno, gera grande interesse clínico neurológico devido a dificuldade diagnóstica, pois mimetiza outras condições em que patologias cerebelares estão envolvida, principalmente distúrbios vestibulares. O diagnóstico, por vezes, é de difícil realização, em face do quadro clínico neurológico multiforme e de exames complementares pouco elucidativos.
Pacientes com CM1 podem não apresentar sintomas. Quando os sintomas estão presentes, eles geralmente não aparecem até a adolescência ou início de idade adulta, mas podem ocasionalmente ser vistos em crianças pequenas.
Sintomas : Cefaléia (dor de cabeça) e cervicalgia (dor na nuca) - Mais Frequente
Tontura , vertigens, nistagmo(movimentos involuntários oculares oscilatórios, rítmicos e repetitivos dos olhos), desequilíbrio, distúrbios visuais ,zumbido nos ouvidos, dificuldade em engolir, palpitações , apnéia do sono, fraqueza muscular, habilidades motoras finas prejudicadas, fadiga crônica, formigamento das mãos e dos pés.
Sintomas mais graves estão relacionados com a compressão tronco cerebral, que geralmente ocorrem em casos de que são agravados por invaginação basilar, impressão basilar, retroflexão do odontóide e distúrbios semelhantes. São eles: grave dificuldade para engolir, taquidisrritmias, graves náuseas e episódios de vômito, apnéia do sono central. A malformação de Chiari pode provocar disfunção da medula espinhal com quadro clínico de disestesia (enfraquecimento ou alteração na sensibilidade dos sentidos, sobretudo do tato ) de tronco e extremidades, paresia (disfunção ou interrupção dos movimentos ) de membros superiores, com hipo/atrofia de musculatura das mãos, espasticidade(um aumento do tônus muscular, no momento da contração muscular ) nos membros inferiores, perdas sensitivas dissociadas (dor/temperatura) no tronco e membros superiores e incontinência urinária. Por causa desta sintomatologia complexa, os pacientes com MC1 frequentemente não são diagnosticados.
O exame que melhor retrata a anatomia da região do tronco cerebral, cerebelo e região cervical é a ressonância nuclear magnética. Cortes sagitais em T1 através do tronco cerebral, acima da região cervical, podem demonstrar que as tonsilas cerebelares estão alongadas e se estendendo abaixo do nível do forame magno. Comumente, siringomielia é observada associada com certo grau de compressão medular. A tomografia computadorizada do crânio não mostra bem a posição das tonsilas cerebelares, sendo necessário o uso de contraste intratecal para um estudo mais detalhado. A mielotomografia pode ser útil na detecção da malformação de Chiari do tipo I.
Encontramos a relação entre a malforamação de chiari tipo I e a Síndrome de Ehlers-Danlos num trabalho de pesquisa do Instituto Chiari nos Estados Unidos :
“Os critérios diagnósticos para a síndrome de Ehlers-Danlos e doenças hereditárias de tecido conjuntivo foram cumpridos em 357 (12,7%) dos 2813 casos... Estabelecendo uma associação entre dois transtornos mesodérmicos presumivelmente independentes. Provas morfométricas (descritas no original) sugerem que a hipermobilidade das articulações atlanto-occipital e atlantoaxial contribuem para a formação do pannus retro odontóide e sintomas referentes à impressão basilar.” (texto original na íntegra em nossa biblioteca virtual: Syndrome of occipitoatlantoaxial hypermobility, cranial settling, and Chiari malformation Type I in patients with hereditary disorders of connective tissue).
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