terça-feira, 29 de julho de 2008

SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS: ATUALIZAÇÃO.

Autores:Paulo Sérgio M Lages, Bruna Mara Martins Lima, Antônio Carlos Ximenes (Doutor em Reumatologia pela Universidade de São Paulo. Médico Reumatologista. Chefe do Departamento de Medicina Interna do HGG.)
dez. 2006.

Resumo: a Síndrome de Ehlers-Danlos, oriunda de defeitos genéticos da síntese e estrutura do tecido conjuntivoe colágeno, tem vários padrões de transmissão genética e exibe diferentes fenótipos e subtipos. Clinicamente, apresenta hiperextensibilidade e fragilidade cutâneas, ferimentos fáceis e cicatrização deficiente, além de hipermobilidade articular localizada ou generalizada. São indispensáveis Identificação e diagnóstico precoce para minimizar complicações, melhorando a qualidade de vida dos pacientes.

Histórico: O termo Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) surgiu quando Edward Ehlers, dermatologista dinamarquês, em 1901, e Henri Alexandre Danlos, médico francês especialista em desordens cutâneas, em 1908, descreveram suas observações e delinearam os possíveis fenótipos para esse grupo de desordens.

A síndrome de Ehlers-Danlos, de etiologia ainda desconhecida, associa-se a um defeito genético do colágeno e alterações na síntese e estrutura do tecido conjuntivo. É uma doença genética com variável padrão de transmissão, de fenótipo heterogêneo, e talvez por isso não se tenha dados precisos de sua incidência na população, visto que ela é pouco conhecida mesmo por profissionais da área médica. Sua incidência estimada de uma pessoa afetada em cada grupo de cinco mil pessoas certamente subestima os números reais. Afeta igualmente todas as raças e ambos os sexos. Apesar de a doença estar presente ao nascimento, seus sintomas, quando percebidos, são identificados em idades mais avançadas.

Em sua forma clássica de apresentação, observa-se hiperelasticidade e fragilidade cutâneas, associada a hipermobilidade articular. Contudo, muitas outras formas de comprometimento são encontradas, como desconforto músculo-esquelético, predisposição para osteoartrite, sintomas gastrointestinais, oftalmológicos, cardiovasculares e mesmo obstétricos.

O colágeno é uma proteína multimérica, com 19 diferentes formas já identificadas, presente difusamente na composição do organismo, tendo ao menos 29 genes implicados em sua síntese, os quais estão localizados em 15 dos 23 cromossomos humanos. Valendo-se dessa informação, pode-se inferir que um vasto número de alterações genéticas gera um mesmo padrão fenotípico (heterogeneidade de lócus gênico) e que diferentes mutações em um mesmo gene causam condições clínicas diversas (variabilidade clínica).
O exemplo citado por Pyeritz, em seu trabalho Ehlers-Danlos Syndrome, publicado no New England Journal of Medicine, em março de 2000, expõe dados interessantes que ajudam a entender alguns aspectos particulares dessa síndrome. Segundo esse autor, a alteração do colágeno tipo III decorre de várias diferentes mutações no gene COL3A1, que desencadeiam a formação de procolágeno tipo III aberrante. Isso pode explicar em parte a ampla variabilidade fenotípica apresentada pelos portadores dessa síndrome.
Diversas mutações envolvendo genes distintos podem levar à SED, como COL5A1, COL5A2 e tenascin-X, bem como do gene COL1A2.

Na maioria das famílias cujo padrão de transmissão é autossômico dominante, a doença parece estar relacionada ao lócus que contenha os genes COL5A1 e COL5A2, mas nem todos os subtipos da doença apresentam seus genes implicados já conhecidos (CECCOLINI; SCHWARTZ, 2005).

Atualmente, 11 variantes da síndrome já foram identificadas, sendo que todas as formas apresentam as características clínicas típicas, que variam de intensidade, quais sejam: hiperextensibilidade cutânea, hipermobilidade articular, fragilidade tecidual, deficiência de cicatrização (cuja descrição clássica é de cigarette paper scars) e facilidade de sofrer traumatismos (STEINER; SCHAEFER, 2006). Apesar do diagnóstico ser inicialmente clínico, até 50% dos portadores da síndrome possuem um fenótipo difícil ou até mesmo impossível de ser classificado em um subtipo unicamente pela clínica. Por isso, em 1997, uma nova e simplificada classificação foi proposta. Tal classificação encontra-se no Quadro 1.

A pele de um portador da síndrome, por apresentar um aspecto mais delgado, torna os vasos superficiais mais visíveis. A alteração do colágeno torna essa pele hiperextensível , sendo esse um dos aspectos relevantes dessa síndrome. Outra peculiaridade é a fragilidade cutânea, geralmente evidenciada devido à facilidade com que ocorrem lacerações e rupturas diversas aos mínimos traumatismos, o que ocasiona cicatrizes anômalas, visto que o processo de cicatrização está comprometido, variando desde cicatrizes atróficas ou hipertróficas até queloides e hiperpigmentação da pele.

A hipermobilidade articular é a mais notável. Frouxidão ligamentar, presente predominantemente em pequenas articulações, particularmente em mãos, faz com que os portadores dessa síndrome sejam muitas vezes rotulados como “homem-borracha” ou “mulher-elástica”, figuras tipicamente circenses. Em virtude dessa frouxidão, tais ‘personagens’ podem apresentar artralgias, artrites, subluxações ou mesmo luxações. Apesar de esse ser o estigma articular mais importante, outros aspectos, nem sempre universais, são encontrados, como hipotonia muscular (algumas vezes cursando com hérnias recorrentes), dificuldade de deambulação (dificuldade para andar*) (suspeitada por quedas freqüentes), cifoescoliose, hálux valgo (joanetes*), pé plano e genu recurvatum (hiperextensão dos joelhos*) .

No trato gastrointestinal, a alteração mais freqüente é a diverticulose ( ocorrência de divertículos que são como bolsas que se produzem quando as membranas do cólon e do intestino grosso se inflamam, formando pequenos sacos laterais*). E, em casos extremos, rotura espontânea de vísceras abdominais, ou mesmo vasos (como, por exemplo, vasos esplênicos).

Do ponto de vista cardiovascular, existe uma riqueza de sintomas associados à síndrome. O prolapso de válvula mitral é um achado comum (especialmente nos subtipos clássico e hipermobilidade), e aterosclerose precoce e aneurismas (aorta abdominal, sistema nervoso central, artérias renais) também podem ocorrer. Quando os aneurismas são de SNC, podem dar origem a hemorragia subaracnóidea mesmo em pacientes jovens, sendo diagnóstico diferencial de malformações arterio-venosas. A presença de varizes precoces é outro achado por vezes encontrado. As alterações vasculares são mais freqüentes no subtipo IV, ou subtipo vascular, descrito por Barabas (1967). Esse é o subtipo de pior prognóstico, visto que as complicações citadas tornam a mortalidade bastante aumentada nessa forma clínica.

Alterações oftalmológicas acometem até 2% dos pacientes, manifestando-se na forma de estrias angióides, levando à baixa severa de acuidade visual e até mesmo à perda da visão central. Além disso, ceratocone, epicanto,miopia elevada, descolamento de retina, glaucoma, esclera azulada e subluxação de cristalino são patologias freqüentemente associadas (KANSKI, 2004). O ceratoglobo, uma doença rara em que aprotusão corneana é global, está fortemente associado ao subtipo VI (CHAMON; PORFÍRIO, 2006).

Complicações obstétricas podem ser observadas em portadoras de EDS. Portanto, um pré-natal adequado é imperioso, bem como um planejamento familiar. Rotura ou inversão uterina, rotura prematura de membranas ovulares com conseguinte parto prematuro, lacerações de canal de parto ou sangramentos uterinos são passíveis de ocorrer e raramente levam a suspeita diagnóstica pelo obstetra, por isso não se sabe a real incidência de tais complicações (NOMURA, SURITA,PARPINELLI, 2003).

Quadro 1: Classificaçao de Ehlers Danlos



Tipos
TIPO CLÁSSICO
TIPO HIPERMOBILIDADE
Herança
Autossómica dominante ( AD)
Autossómica dominante ( AD)
Nomenclatura
Prévia
Tipo I, Tipo II
Tipo III
Critérios Maiores
Hiperextensibilidade cutânea,
cicatrizes atróficas,
hipermobilidade articular
Pele (fina, macia, aveludada), hipermobilidade articular
Critérios
Menores
Pele fina, facilidade de sofrer
traumatismos, pseudo-tumores
moluscóides, hipotonia muscular,
complicações pós-operatórias
(hérnia), história familiar positiva
de fragilidade tecidual: hérnia ou
prolapso.
Luxações recorrentes, artralgias crônicas e/ou dor em
membros, história familiar positiva.




Tipos
VASCULAR
CIFOESCOLIÓTICO
Herança
Autossómica dominante ( AD)
Autossômico Recessivo (AR))
Nomenclatura
Prévia
Tipo IV
Tipo VI Deficiência de lisil-hidroxilase
Critérios Maiores
Pele fina e transparente,
fragilidade arterial/ intestinal
ou ruptura, traumatismos
extensos, face característica
Frouxidão ligamentar, hipotonia severa ao nascimento,
escoliose, fragilidade progressiva de esclera ou ruptura
de globo ocular
Critérios
Menores
Acrogeria (envelhecimento
precoce), hipermobilidade de
pequenas articulações, ruptura
muscular/ tendínea, pé-plano,
varizes precoces, fístula de seio
carotídeo-cavernoso,
pneumotórax, recessão
gengival, história
familiar positiva, história de
morte súbita.
Fragilidade tecidual, facilidade em traumatismos,
ruptura
arterial, microcórnea, osteopenia, história familiar
positiva.



Tipos
ARTROCALASIA
DERMATOPARAXIS
Herança
Autossómica dominante ( AD)
Autossômico Recessivo (AR))
Nomenclatura
Prévia
Tipo VII A, B
Tipo VII C
Critérios Maiores
Luxação congênita de quadril,
hipermobilidade articular severa,
subluxações freqüentes
Fragilidade cutânea severa, pele flácida e
redundante
Critérios
Menores
Hiperextensibilidade cutânea, fragilidade
tecidual
com cicatrizes atróficas, hipotonia
muscular, facilidade de traumatismos,
cifoescoliose, osteopenia leve.

Pele fina, facilidade em traumatismos,
ruptura prematura de membranas
ovulares, hérnias (umbilicais e inguinais)
Fonte: Beighton et al. (1998)

O diagnóstico de SED é baseado fundamentalmente nos achados clínicos e história familiar.A análise molecular pode evidenciar mutações específicas de genes da síntese de colágeno, especialmente nos subtipos vascular, dermatosparaxis e artrocalásia, onde serão evidenciadas alterações nas moléculas de colágenos em culturas de fibroblastos cutâneos, auxiliando no aconselhamento genético, mas não sendo realizado como rotina diagnóstica. O subtipo cifoescoliótico pode ainda ser identificado por meio de análise urinária (piridolina).
Não existe um tratamento específico que seja comprovadamente eficaz, fazendo com que o mesmo seja basicamente preventivo.Deve-se fazer um diagnóstico precoce para que futuras complicações possam ser assim previstas e evitadas. Exercícios com grande impacto sobre as articulações ou mesmo que possam causar lesões cutâneas são contra-indicados. Avaliação cardiológica é indicada rotineiramente, em particular nos portadores do subtipo IV. Exercícios para fortalecimentos musculares e tendíneos devem ser incentivados, até mesmo com o acompanhamento de fisioterapeuta, uma vez que gerarão uma maior estabilidade
das articulações, evitando assim luxações e outras conseqüências deletérias da hipermobilidade. Há benefício teórico da suplementação de vitamina C para esses pacientes, já que essa participa da síntese do colágeno, mas não há resultado comprovado cientificamente até o momento, e nem mesmo um consenso em relação a dosagem terapêutica. Apesar disso, estudos clínicos sugerem que altas doses de tal vitamina (1-4g diárias) por um período de um ano melhoraram o tempo de sangramento, a cicatrização e promoveram um aumento de força muscular. Outro ponto de relevância é o aconselhamento genético, devendo o médico prover informações detalhadas da doença e possíveis padrões de transmissão e implicações clínicas (STEINER;SCHAEFER, 2006).
 
*acrescentado ao texto nesta publicação

Fonte:http://74.125.45.104/search?q=cache:oaHaI27S4MUJ:seer.ucg.br/index.php/estudos/article/viewDownloadInterstitial/26/24+S%C3%8DNDROME+DE+EHLERS-DANLOS:+ATUALIZA%C3%87%C3%83O.&hl=pt-BR&ct=clnk&cd=1&client=opera

quarta-feira, 23 de julho de 2008

VIVENDO COM SED (Síndrome de Ehlers-Danlos)

A vida com SED tem de ser vivida com cuidado, e o mais utilmente possível. Prevenir acidentes e lesões é melhor do que remediar as cicatrizações que podem demorar muito mais tempo do que o normal e repetidas luxações que trazem ainda mais prejuízos para articulações. Atividades diárias devem ser cuidadosamente planejadas para não só reduzir a fadiga e o desgaste das articulações, mas também permitir que a criança, o jovem e o adulto levem uma vida tão normal quanto possível. Deve notar-se que uma atividade que é possível num dia, poderá ser impossível no próximo. Os efeitos da SED certamente variam de dia para dia.

Orientações úteis para conservação de energia, gestão de problemas , cuidados e proteção das articulações:

Planejamento

Use seu bom senso.Mantenha sempre um pouco de energia de reserva para evitar um excesso de esforço.
Faça uma lista das tarefas a realizar.
Considere prioridades: isto pode ser eliminado? adiado? feito por alguém?
Dividir tarefas pesadas e leves ao longo da semana.
Alterne com as tarefas que podem ser feitas sentadas.
As tarefas podem ser simplificadas ou tarefas pesadas podem ser divididas em partes mais leves?

Dicas gerais

Seja flexível.
Sente para realizar as tarefas sempre que possível.
Não se sinta culpado por parar quando você se sentir cansado.
Evite levantamento de objetos pesados ou carregar pesos.
Evite flexão e alongamento repetidos.
Re-organize a cozinha, o local de tabalho, se necessário, para manter objetos usados com freqüência mais à mão.
Poupe a sua energia.

Conjunto de cuidados.

Pense com cuidado ao usar as suas articulações.
Evite atividades de esforço repetitivo ou que mantenham as articulações em uma mesma posição ou pressionadas por muito tempo.
Perceba a presença de dor e de inchaço e não use estas articulações enquanto existirem.
Evite a tensão sobre articulações.
Não se envolva em tarefas demoradas ou que estejam além de suas capacidades naquele momento.
Só iniciar um trabalho com o entendimento de que é possível interrompê-lo, se necessário.
Faça um descanso suficiente (faça intervalos entre as ações).
Use apoios e proteção para as articulações ( como munhequeiras, talas e tornozeleiras).
Manter sempre um pouco de energia de reserva. Não espere ficar cansado para interromper uma atividade.

Descanso e Exercícios

É necessário um equilíbrio entre repouso e exercício.
Descansar o músculos ajuda a reconquistar a sua energia. Repouse sobre uma cama em vez de uma cadeira, sempre que possível.
Considere a postura mesmo quando estiver descansando.

Exercícios: Mantenha a força muscular, lembre-se de se exercitar dentro de sua rotina diária.
Evite a atividade muscular súbita, o que colocará uma pressão sobre as articulações.
Não sobrecarregue músculos e exercite diferentes grupos musculares.
Concentre-se nos músculos em torno das articulações hipermóveis (frouxas).

Postura

Em pé:
Sempre pensar em manter uma boa postura com peso distribuído uniformemente. Permanecer com a coluna reta, ombros relaxados, apoiando ambos os pés no chão.
Use roupas e calçados confortáveis e/ou use palmilhas para proteger as articulações dos pés e melhorar a postura.
Evite andar a pé durante longos períodos de tempo

Sentados :
Evite cadeiras baixas ou muito macias.
Assegurar um bom suporte, um apoio adequado para as costas, descanso para o braço e apoio para a cabeça.

Trabalhando:
Posicione a cadeira na altura adequada com a mesa de trabalho.
Uma superfície inclinada de mesa de trabalho pode ajudar.
Deixe os objetos que mais usa em lugar de fácil acesso.
Procure se movimentar sempre que possível. Levantar ,caminhar um pouco, ativar a circulação.

Deitado:
Procure deitar sobre uma superfície com uma boa altura em relação ao chão.
Tenha cuidado ao se levantar.Não o faça de modo súbito.
Tenha um colchão firme, com um bom suporte.
Use travesseiro que acomode de modo adequado a cabeça e o pescoço (dê preferência para os ortopédicos).


Cuidados pessoais:

Banho:
Dê preferência para tomar banho sentado e assim, evitar acidentes.
Para se secar e se vestir também prefira estar sentado.
Um banco pode evitar uma maior tensão de músculos e articulações.
Procure lavar o cabelo enquanto estiver no chuveiro ou banheira.
Peça ajuda para se vestir, não se envergonhe por isto ( o simples ato de vestir um casaco pode causar uma deslocação de ombro, por exemplo).


Atividades domésticas
Manter uma sacola em cima e outra em baixo junto das escadas; assim, objetos que precisem ser transportados para cima ou para baixo podem ser colocados nestas sacolas e levados de uma só viagem, evitando subidas e descidas desnecessárias ao longo do dia.
Use uma vassoura leve e com cabo longo para evitar uma flexão desnecessária. Faça movimentos suaves.
Passe à ferro apenas aquilo que é absolutamente necessário.
Na cozinha, é preferível uma bancada onde potes e panelas possam ser empurrados e não levantados. Quando tiver que encher uma panela ou chaleira com água, leve-a vazia até o fogão e faça aos poucos com um copo e evite assim, erguê-la pesada.
Deixe a louça de molho antes de lavá-la, isto diminui o esforço.
Prefira secar a louça em um escorredor, assim se evita movimentos repetitivos.
Planeje o que vai ser necessário utilizar para cozinhar, a fim de reduzir a quantidade de louça a ser lavada.



Compras
Evite carregar peso.
Abrace a sacola junto ao corpo em vez de carregá-la pela mão. Isto evita a sobrecarga sobre as articulações do punho, dos ombros e da cervical.
Pergunte por serviços de entrega.


Mobilidade



Caminhando
:
Use sapatos adequados, evite saltos. O uso de palmilhas ortopédicas para correção e proteção são recomendáveis.
Se há instabilidade no caminhar, o desequilíbrio pode levar a quedas. Então, considere o auxílio de uma bengala ou muletas, conforme a necessidade.
Evite longos trajetos.

Scooters e cadeiras de roda:
Considere a distância a ser percorrida. Se usar bateria, certifique-se da carga.Sistema de amortecimento.
Se é facilmente dobrável. Se é facilmente transportável em um carro.

Em caso de compra de uma cadeira de rodas peça à empresa para demonstrar a cadeira de rodas em sua casa. Lembre-se que você precisa circular com ela livremente.


Carros:
Considere o uso de transmissão automática, direção hidráulica.
Use proteção para o pescoço, punhos e tornozelos ao dirigir.
Informe-se sobre autorizações especiais para estacionamento em sua cidade, a fim de ficar o mais próximo possível de seu destino.

Ônibus:
existem passes livres e cartões especiais em vários municípios que asseguram a gratuidade para os portadores.

Traduzido e adaptado por Maria Raquel Miranda
Texto original: http://www.ehlers-danlos.org/index.php?option=com_content&task=view&id=12&Itemid=9

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HIPERMOBILIDADE e ELASTICIDADE da PELE

ESTAS FOTOS SÃO DE UMA JOVEM DA BAHIA:



terça-feira, 8 de julho de 2008

Serviços Públicos de Genética no Brasil

Se você desconfia que tem Ehlers-Danlos ou se um médico de outra especialidade que não a genética afirmou que vc é portador, é bom procurar por diagnóstico feito por um geneticista.
Ehlers -Danlos é uma doença genética e o geneticista é o profissional mais adequado para fazer esse diagnóstico.

Espero que os endereços e telefones estejam atualizados:

SERVIÇOS PÚBLICOS e ATENDIMENTO GRATUITO EM GENÉTICA


RIO GRANDE DO SUL

-Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Rua Ramiro Barcelos 2350, Porto Alegre - RS 90035-003
(51) 3316-8011
Responsável: Roberto Giugliani

-Serviço de Genética Clínica da Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre e da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre
Rua Sarmento leite, 245 - Porto Alegre - RS 90050-170
(51) 3224-8822 ramal 114
Responsável: Giorgio Adriano Paskulin

- Serviço de Aconselhamento Genético
Universidade Federal de Pelotas - Campus Universitário Pelotas
Av Adolfo Fetter, 1112 - Pelotas - RS 96083-000
(53) 3275-7340
Responsável: Gilberto de Lima Garcias

- Serviço de Hematologia-Oncologia
Hospital Universitário de Santa Maria - Av. Pres. Vargas 160, Santa Maria - RS 97020-000
(55) 3220 8591
Responsável: Virgínia Maria Coser

- Laboratório de Citogenética Humana
Universidade de Passo Fundo - Instituto de Ciências Biológicas - Campus Universitário - km 171 - BR 285
Passo Fundo - RS 99001-970
(54) 3316-8321
Responsável: Adil de Oliveira Pacheco

SANTA CATARINA

- Núcleo de Genética Clínica do Hospital Universitário
Departamento de Clínica Médica - CCS - Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC) - Campus Universitário, Florianópolis - SC 88040-900
(48) 3331-9154
Responsável: Eliana Ternes Pereira

PARANÁ

Serviço de Aconselhamento Genético e Citogenética Humana
Departamento de biologia celular e genética
Universidade Estadual de Maringá
Av. Colombo 5790 bloco H-67 sala 013 - Maringá - PR 87020-900
(44) 3263-6017
Responsáveis: Valter Augusto Della Rosa / Ana Maria Silveira Machado de Moraes

- Serviço de Aconselhamento Genético
Universidade Estadual de Londrina, CCB, BIO, Campus Universitário, Caixa Postal 6001, Londrina - PR 86051-990
(43) 3371-4417
Responsável: Mário Sérgio Mantovani

- Unidade de Genética Médica - Hospital de Clínicas - Universidade Federal do Paraná
Hospital de Clínicas, Rua General Carneiro 181, Curitiba - PR 80060-900
(41) 3360-1800 ramais 6351 / 6421 / 6494
Responsáveis: Neiva I.R. Magdalena; Rui F. Pilotto

- Ambulatório de Genética do Hospital Evangélico
Rua Saldanha Marinho, 2222
Bairro Bigorrilho - Curitiba - PR 80730-180
(41) 3322-4141 ramais 185/189
Responsável: Salmo Raskin

SÃO PAULO

CAPITAL
Centro de Genética Médica - Unifesp
Rua Coronel Lisboa, 966
São Paulo
Drª Ana Beatriz
(11) Fax 5576-4347 / 5085-0188

USP- Centro de Estudos do Genoma Humano
Endereço:Rua do Matão, travessa 13, 106 - Cidade Universitária
CEP: 05508-090 - São Paulo
(11) 3091-7966 - ramal 215
Drª Chong - Hospital das Clinicas da USP fone:(11)3069-8635 ou 3069-8637

Serviço de genética médica da Santa Casa -São Paulo:
Hospital Central
Rua Dr. Cesário Motta Jr., 112 - Vila Buarque
(11)2176-7000

INTERIOR

BAURU
Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais - USP - Bauru
Rua Silvio Marchione 3-20 - Bauru - SP
(14) 235-8000 / 235-8022
Responsável: Maria Leine Guion-Almeida

SÃO JOSÉ DO RIO PRETO
- Serviço de Genética Humana - FAMERP
Av. Brigadeiro Faria Lima, 5544,
São José do Rio Preto - SP 15090-000
(17) 210-5000
Responsável: Agnes Cristina Fett Conte

CAMPINAS
UNICAMP - Programa de Genética Perinatal - Universidade Estadual de Campinas
CAISM - Caixa Postal 6081 - Campinas - SP 13081-970
(19) 3788-9395 / 3298-2888
Responsável: Denise Pontes Cavalcanti

- UNICAMP - Serviço de Genética Clínica - Departamento de Genética Médica - Faculdade de Ciências Médicas - Universidade Estadual de Campinas
Caixa Postal 6111 - Cidade Universitária "Zeferino Vaz", Campinas, SP 13084-971
(19)3521-8908 / 3521-8907
Responsável: Antonia Paula Marques de Faria

- UNICAMP - Serviço de Aconselhamento Genético - Hemocentro
Caixa Postal 6111 - Cidade Universitária "Zeferino Vaz", Campinas,SP
(19)3521-8907 / 3521-8909
Responsável: Antonio Sérgio Ramalho

- UNICAMP - Serviço de Neurogenética (Ambulatório e Laboratório de Neurogenética)
Departamento de Genética Médica - Faculdade de Ciências Médicas - Universidade Estadual de Campinas
Caixa Postal 6111 - Cidade Universitária "Zeferino Vaz", Campinas, SP 13084-971
(19) 3521-8908 / 3521-8907
Responsável: Iscia Lopes Cendes

TAUBATÉ
- Serviço de Genética Médica - Hospital Universitário de Taubaté
Taubaté - SP
(12) 233-4422 r 297
Responsável: Sônia Guinsburg

RIBEIRÃO PRETO

- Genética Médica - Hospital de Clínicas, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - USP
Av. Bandeirantes 3900 - Ribeirão Preto, SP 14048-900
(16) 3602-2598 / 3602-3104
Responsáveis: João Monteiro de Pina Neto, Ester Silveira Ramos, Lucia Martelli

- Santa Casa de Ribeirão Preto
Av Saudade, 456 - Campos Elíseos
14085-000 - Ribeirão Preto - SP
(16) 3610-3647
Responsável: Débora Gusmão Melo

PRESIDENTE PRUDENTE
- SECOG - Serviço de Consultoria em Genética
Universidade do Oeste Paulista - Presidente Prudente
Rua José Bongiovani, 700
(18) 229-1125
Responsável: Caio César Benetti Filho

RIO DE JANEIRO

- Departamento de Genética Médica - Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ
Av Rui Barbosa 716 - Flamengo - Rio de Janeiro - RJ
(21) 2553-0052 ramais 5208/5209
Responsável: Juan Clinton Llerena Jr.

- Grupo de Aconselhamento Genético, Instituto Nacional do Câncer (INCa)
Praça Cruz Vermelha, 23, 6º andar, Centro - Rio de Janeiro, RJ
(21) 2506-6209 / 2506-6694
Responsável: Fernando Regla Vargas

- Serviço de Genética Humana da Universidade do Estado do Rio de Janeiro - SERVGEN
Rua São Francisco Xavier, 524 - Pavilhão Haroldo Lisboa da Cunha - 2º andar / sala 218 - Maracanã - Rio de Janeiro - RJ 20550-013
(21) 2587-7567 / 2587-7117
Responsável: Márcia Mattos Gonçalves Pimentel

- Serviço de Genética do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro
Av. Brigadeiro Trompowsky s/no. - Ilha do Fundão, Rio de Janeiro - RJ
(21) 2562-6125 (Ambulatório)
Responsável: Gerson Carakushansky
13/11/06

- Ambulatório de Genética do Hospital Universitário Gaffrée Guinle
Rua Mariz e Barros, 775 - Tijuca, Rio de Janeiro - RJ
(21) 2568-7920 ramal 260
Responsável: Fernando R. Vargas

- Ambulatório de Genética Médica / Faculdade de Medicina UNIGRANRIO
Policlínica Nilza Cordeiro Herdy - Ambulatório Jamil Sabrá
Rua Marechal Floriano, 918
Bairro 25 de Agosto - Duque de Caxias - RJ 25070-330
(21) 2672-7862
Responsáveis: Ana Luiza Villaça Coelho / Juan C. Llerena Jr.

- Hospital Geral de Bonsucesso
Av. Londres, 616 - Bonsucesso - Rio de Janeiro, RJ
(21) 3977-9500
Responsáveis: Patrícia Santana Correia / Antonio Abílio P. Santa Rosa

- Serviço de Genética Clínica do Departamento Materno-infantil da Universidade Federal Fluminense
Av Marquês do Paraná 303, Centro - Niterói - RJ
Responsável: Evelyn Kahn

- Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo (LABEIM)
Departamento de Bioquímica - Instituto de Química - Universidade Federal do Rio de Janeiro - Centro de Tecnologia - Bloco A - 5º andar - sala 536C - Cidade Universitária - Ilha do Fundão, Rio de Janeiro - RJ
(21) 2562-7364
Responsável: Maria Lúcia Costa de Oliveira

- FESO (Fundação Educacional Serra dos Órgãos)
Avenida Alberto Torres, 111, Alto, Teresópolis - RJ
(21) 2641-7000
Responsável: Gilda Alves Brown

- Centro Universitário de Volta Redonda - Fundação Oswaldo Aranha - UniFOA
Av. Paulo Erlei Alves Abrantes, 1325 - Três Poços - Volta redonda - RJ
(24) 3340-8400
Responsável: Claudia Yamada Utagawa

- Serviço e Registro de Informação Teratogênica do Rio de Janeiro (Disque Gestante) / Laboratório de malformações congênitas - ECLAMC
Departamento de Genética, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Caixa Postal 68.011 - Rio de Janeiro - RJ 21944-970
(21) 2560-3432 / 2562-6386
Responsável: Iêda Maria Orioli

MINAS GERAIS

- UFMG - Serviço Especial de Genética do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais
Av. Alfredo Balena 190 - Belo Horizonte - MG
(31) 3248-9566, 3248-9772
Responsável: Marcos José Burle de Aguiar

- UFMG - Ambulatório de Doenças Neurometabólicas do Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais
Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da UFMG
Av. Alfredo Balena 190 - Belo Horizonte - MG 30130-100
(31) 3248-9536
Responsável: Eugênia Ribeiro Valadares

- Laboratório de Genética Molecular
Universidade Federal de Uberlândia - Instituto de Genética e Bioquímica - Campus Umuarama - 2E-24 - Uberlândia - MG
(34) 3218-2478
Responsável: Luiz Ricardo Goulart

- Curso de Genética Médica da Faculdade de Medicina de Barbacena - Fundação José Bonifácio - FUNJOB
Praça Antônio Carlos no. 8 - Barbacena - MG
(32) 3332-2966
Responsável: Patrícia Valle de Lacerda

- Universidade de Alfenas - Hospital Universitário Alzira Velano
Rodovia MG 179 Km 0, Caixa Postal 23 - Alfenas - MG
(35) 3299-3000 / 3299-3166
Responsável: Edson Luis Maistro

ESPÍRITO SANTO

- Centro de Diagnóstico Américo Buaiz - CEDAB
Laboratório de Triagem Neonatal - Apae/Vitória-ES
Rua Aluysio Simões, 185, Bento Ferreira, Vitória-ES
(27) 3225-6522 / 3225-6437 / 3324-0397
Responsável: Terezinha Sarquis Cintra

- Hospital Infantil Nossa Senhora da Glória - HINSG
Ambulatório II - Genética
Avenida Alameda Meri Ubirajara s/n, Praia do Canto, Vitória-ES
(27) 3137-2401
Responsável: Maria Regina G Oliveira Rebouças

MATO GROSSO

- Unidade de Genética Médica e Biologia Molecular - Universidade de Cuiabá (UNIC)
Av Beira Rio, 3100 - Jardim Europa - Cuiabá - MT
(65) 615-1006
Responsável: Marcial Francis Galera

DISTRITO FEDERAL

- Ambulatório e Laboratório de Genética Clínica HUB / Universidade de Brasília (UnB)
Hospital Universitário de Brasília
Av. L2 Sul Quadra 604/605 - Brasília - DF 70840-050
(61) 448-5000
Responsáveis: Iris Ferrari / Mara Santos Cordoba

- Rede Sarah de Hospitais do Aparelho Locomotor
SMHS Q 501 Bl A - Brasília - DF
(61) 319-1307 / 319-1714
Responsável: Carlos Eduardo Speck Martins
Telefones para contato: (61) 3191307

BAHIA

- Serviço de Genética - APAE Salvador
Rua Rio Grande do Sul, 454 - Pituba - Salvador - BA 40110-200
(71) 270-8311
Responsável: Helena Pimentel

- Setor de Genética - Hospital SARAH Salvador
Av. Tancredo Neves, 2782 STIEP - Salvador - BA 41.820-900
(71) 372-3224 / 372-3333
Responsável: Kátia de Albuquerque Coelho

- Serviço de Genética Médica - Universidade Federal da Bahia
Rua Augusto Viana, s/n - Canela - Salvador - BA
(71) 339-6304 / 245-4241
Responsável: Maria Betania Pereira Toralles

CEARÁ

- Hospital Infantil Albert Sabin
Rua Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE 60410-790
(85) 488-9662 / 448-9680 / 488-9603 / 488-9606
Responsável: Erlane Marques Ribeiro

- Faculdade de Medicina de Juazeiro do Norte
Av Leão Sampaio s/no. Km 03; Juazeiro do Norte - CE 63011-970
(88) 571-1026 / fax 571-4337; www.fmj-ce.edu.br
Responsável: Erlane Marques Ribeiro

- Serviço de Genética Clínica do Hospital Geral César Cals
Avenida Imperador - Fortaleza - CE
(85) 488-2602
Responsável: Erlane Marques Ribeiro

Serviço de Genética / Setor de pediatria - Hospital Geral de Fortaleza (HGF)
Rua Ávila Goulart, Papicu, Fortaleza - CE
(85) 488-2791
Responsável: Lina Bastos

Associação Cearense de Doenças Genéticas (ACDG
Rua Barão de Aratanha, 881 - Centro
Cep: 60050.070 - Fortaleza - CE - Brasil
E-mail: acdg_ce@yahoo.com.br
Telefone: (85)3254 4260


ALAGOAS

- Serviço de Genética Clínica do Hospital Universitário - Universidade Federal de Alagoas
BR 104, Km 97, Tabuleiro - Maceió - AL
(82) 322-1979
Responsável: Isabella Lopes Monlleó

- Ambulatório de Genética Clínica do HEJC - UNCISAL
Avenida Siqueira Campos 2095 - Trapiche, Maceió - AL
(82) 326-2922
Responsável: Isabella Lopes Monlleó

PERNAMBUCO

- Serviço de Genética Médica do IMIP (Instituto Materno-Infantil de Pernambuco)
Rua dos Coelhos no. 300 - Boa Vista - Recife - PE
(81) 3413-2115
Responsável: Andréa de Rezende Duarte

PARAÍBA

- Serviço de Genética Médica
Hospital Universitário - Universidade Federal da Paraíba - João Pessoa - PB
(83)216-7308
Responsável: Tereza Helena Tavares Mauricio

SERGIPE

- Hospital Universitário - Universidade Federal de Sergipe
Rua Cláudio Batista s/no. - Aracaju - SE
(79) 212-6666, 246-4523
Responsável: Anita Herminia Oliveira Souza

PARÁ

- Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo
Departamento de Fisiologia, Centro de Ciências Biológicas - Universidade Federal do Pará: Avenida Augusto Correa, nº 01, Bairro Guamá, Belém - PA 66075-900
(91) 211-1571 / 211-1572
Responsável: Luiz Carlos Santana da Silva